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第十四章 2.7kb基因片段缺失(2/2)
发现?!乔飞和秦兰同时愣了一下。

        按理说,这个实验结果,已经足够说明问题了,怎么还会有新的发现?

        看到所有人都在注视自己,梁晓慧这才深深的吸了一口气,继续说道“如果不是我和测序组的同事学仪器操作,手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序,我根本发现不了。”

        “又做了一遍单分子测序吗?然后呢?”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么,瞬间呼吸加重了。

        梁晓慧得意的推了推眼镜“3号和4号样本的单分子测序,结果发现4号样本的第二次检测结果,同1号和2号样本一样,缺失那27kb的dna。”

        秦兰瞬间想到了关键点,失声问道“你有没有继续增加单分子测序次数?”

        “当然有!”梁晓慧说道“我这么聪明,怎么会想不到这个问题,就马上联系测序组的同事,要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数,3号和4号各测了一百遍,熬了我两天一夜。”

        “结果显示…3号样本,76次具有27kb,24次缺失,4号样本,83次具有27kb,17次缺失。”

        整个房间又一次寂静下来了,几秒钟后,程峰忍不住问道“这一会有一会没有的,说明了什么?什么意思,你们快把我弄疯了。”

        没有人回答他,所有人都在思考。

        直到半分钟之后,秦兰才深深的吸了一口气,解释道“假设乔飞的身体,缺失27kbdna的白化病细胞和具有27ks二代高通量测序,两种细胞的dna部被提取出来,经过cr后进行测序,缺失dna的那部分白化病细胞的检测结果,被掩盖了。”

        看到程峰仍然是一脸懵逼的样子,乔飞举了个例子“ngs高通量测序,就像光照双层不透光黑纸的试验,一层是好的,另一层破了一个洞,即使另一层破了个洞,你的光照实验,也只能是阳性,因为,只要一层黑纸,就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞,就是我缺失的27kb的白化病致病dna片段。”

        顿了一顿,乔飞继续说

        “而单分子纳米孔测序技术,是最新的第三代测序技术,原理是将dna分子经过处理后通过一个纳米孔,纳米孔有正负电极,不同的核苷酸带的电荷是不一样的,所以,每个核苷酸通过纳米孔后,得到的电信号不一样,这样就可以测定dna了。因为不用cr,所以理论上,单个细胞就能测出一个人的部基因数据。”